دیستروفی عضلانی نام یک گروه از بیماریهای مربوط به سیستم عضلانی بدن است. این بیماریها انواع متعددی دارند و تفاوتهایی بین آنها وجود دارد ولی چند نکته زیر در بین همه آنها مشترک است:
- ایجاد درگیری و ضعف در عضلات بدن.
- تحلیل رفتن نسج عضله (آتروفی).
- ماهیت پیشرونده.
- ارثی هستند.
- دیستروفین درون عضله درگیر و تخریب می شود.
- احتمال درگیری همزمان قلبی و مغزی و هورمونی وجود دارد.
تنوع دیستروفی های عضلانی زیاد است و تا امروز حداقل 30 نوع آنها شناخته شده است. علائم انواع مختلف با هم متفاوت است. در این بیماران کاهش پیشرونده قدرت عضلانی دیده می شود که در انواع مختلف دیستروفینوپاتی ها شدت آن متغیر است. در بعضی موارد مثل دوشن ممکن است بیمار قبل از 13 سالگی نیاز به ویلچر پیدا کند و در موارد دیگری عمر طبیعی داشته و تا آخر عمرهم نیاز به کمک ندارد.
در دیسترفینوپاتی های شدید, ضعف عضلانی بتدریج باعث ایجاد جمع شدگی و انحراف در ستون فقرات و دست و پا می شود و اندامها سفت می شوند. این تغییر شکلها حمل و نقل بیمار را مشکل تر می کند و شدت ضعف عضلانی بازهم افزایش می یابد. انحراف جانبی ستون فقرات (اسکولیوز) توانایی تنفس بیمار را بتدریج کاهش داده و مشکلات قلبی-ریوی او را شدید تر می کند. مجموع این حوادث در کنار ابتلا به عفونت های تنفسی زمینه ساز مرگ و میر بیماران می شود و بنابراین یکی از مهمترین قسمتهای درمان دیستروفی ها جلوگیری از بروز اینگونه انقباضات در ستون فقرات و دست و پای بیمار است.
شیوع
شیوع و فراوانی انواع دیستروفی های عضلانی بسته به نوع آن متفاوت است:
- شایعترین فرم: دیستروفی عضلانی دوشن که یک نفر از هر 3500 نوزاد پسر را مبتلا می کند.
- دیستروفی عضلانی بکر: مقام دوم از نظر فراوانی: یک در سی هزار نوزاد پسر
- سایر موارد نسبتا نادرند
نحوه وراثت
تمام این بیماریها ارثی هستند. ولی بسته به نحوه وراثت به گروههای مختلفی تقسیم می شوند.
الف. موارد وابسته به جنس که فقط پسران را درگیر می کند:
- دیستروفی دوشن
- دیستروفی بکر
- دیستروفی امری دریفوس
ب. موارد اتوزوم غالب که در صورت ابتلای یکی از والدین، فرزند هم مبتلا خواهد شد
- دیستروفی فاسیو اسکاپولوهومورال (صورت – شانه – بازو)
- دیستروفی اکولار (چشمی)
- دیستروفی دیستال (در گیری انتهای دست و پا)
- دیستروفی اکولوفارنژیال (چشمی-حلقی)
ج. موارد اتوزوم مغلوب که ممکن است پدر و مادر در ظاهر سالم باشند ولی بدلیل به ارث رسیدن ژن معیوب از هر دو طرف، فرزند آنها به بیماری مبتلا شود.
- دیستروفی عضلانی لیمب گردل (کمربند شانه ای - لگنی)
البته ممکن است نحوه انتقال ژنی در یک نوع دیستروفی بین بیماران مختلف، متفاوت باشد. حتی ممکن است والدین هیچگونه ژن معیوبی نداشته باشند ولی بدلیل جهش ژنی, فرزند آنها مبتلا گردد.
دیستروفین و نقایص ژنتیکی
- ژن دیستروفین روی کروموزوم X قرار دارد.
- این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام دیستروفین است که در عضلات مخطط (ارادی)، عضلات صاف (غیر ارادی)، عضله قلب و درون بافت مغز وجود دارد.
- وظیفه دیستروفین حفظ انسجام غشای عضله است.
- فقدان یا نقص دیستروفین موجب نشت اجزای درون سلولی به خارج از سلول می شود.
- نشت اجزا درون سلولی میزان ماده کراتین فسفوکیناز (CPK) را بالا می برد. بنابراین اندازه گیری آن در آزمایش خون جزو بررسی های روتین مبتلایان به بیماری دوشن است.
- کودکی که میزان CPK خون او در حد نرمال باشد، بعید است که به این گروه از بیماریها مبتلا باشد.
- دیستروفین برای حفظ انسجام سلولی نیازمند همکاری پروتئینهای دیگری است که در کروموزومهای دیگر تولید می شوند و نقص آنها نیز می تواند منجر به دیستروفی عضلانی گردد.
دیستروفی عضلانی دوشن
- شایعترین و شدیدترین نوع دیستروفی عضلانی است.
- بیماری پسرها را درگیر می کند.
- این نوزادان در بدو تولد هیچگونه مشکلی ندارند.
- ضعف عضلانی پیشرونده بیشتر در نواحی لگن و شانه و در خم کردن گردن بارز است.
- اولین علائم بیماری زمانی که کودک می خواهد شروع به راه رفتن کند مشخص می گردد. راه رفتن این کودکان با تاخیر و اغلب بعد از هجده ماهگی است.
- نحوه راه رفتن اردک وار (Waddling) است: گشاد راه رفتن, افزایش قوس کمر, رفتن روی پنجه
- زمین خوردن های مکرر، سرپنجه راه رفتن، صافی کف پا، مشکلات گفتاری و شنیداری و دشواری در یادگیری از علائم دیگر بیماریست.
- بلند شدن از وضعیت نشسته با گذاشتن دستها روی پاها انجام می شود (Gower sign). البته این علامت انحصاری بیماری دوشن نیست و در سایر موارد ضعف عضلانی هم می تواند دیده شود.
- از دست دادن توانایی راه رفتن معمولا بین سنین هفت تا سیزده سالگی روی می دهد و اگر کودکی بعد از سیزده سالگی هنوز توانایی راه رفتن داشت، بعید است که مبتلا به دوشن باشد.
- گرفتاری دستها اغلب در مراحل اولیه دیده نمی شود و معمولا زمانی بارز می شود که کودک به ویلچر وابسته می گردد.
- بهره هوشی (IQ) این کودکان تا حدی کمتر از همسالان خود است.
- معمولا نرمه ساق پای این بیماران علی رغم ضعف، برجسته (هیپرتروفیک) و سفت است که علت آن، تجمع بافت چربی در بین عضلات آسیب دیده می باشد.
- معمولا از همان مراحل اولیه نارسایی قلبی - ریوی هم وجود دارد, هرچند اوائل چندان علامت دار نیست.
- معمولا مرگ در دهه سوم زندگی روی می دهد و اغلب ابتلا به عفونت تنفسی شایعترین علت مرگ است.
دیستروفی عضلانی بکر
- نوع خفیف تر بیماری دوشن است.
- پروتئین دیستروفین تولید می شود ولی معیوب است.
- بیماران در دهه سوم زندگی هنوز توان راه رفتن دارند.
- وابستگی به ویلچر اگر دیده شود، پس از 16 سالگی رخ می دهد.
- این بیماران تا دهه پنجم هم ممکن است زنده بمانند.
- رایجترین علت مرگ نارسایی قلبی است
دیستروفی عضلانی امری-دریفوس
- از علائم بارز آن انقباض و کوتاه شدن زودرس دست و پا است (کانترکچر)
- مشکلات قلبی شدید (کاردیومیوپاتی) و نامنظمی در ضربان قلب (آریتمی) دارند.
- مرگ در دهه چهارم و پنجم زندگی بعلت اختلالات ریتم قلب
دیستروفی عضلانی دیستال (انتهایی)
- نادر است
- برخلاف قبلی ها در بزرگسالی (30 تا 40 سالگی) علائم شروع می شود.
- برخلاف موارد فوق ضعف در پنجه دست، ساعد و ساق بارز تر است.
- دستها زودتر از پاها گرفتار میگردند.
دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال
- ضعف در صورت، کتف ها و دستها بارزتر است.
- در هر سنی می تواند شروع شود و هر دو جنس را گرفتار می کند.
دیستروفی عضلانی چشمی – حلقی
- شروع علائم در سن بیست تا سی سالگی
- گرفتاری حلقی و حنجره ای باعث اختلال در تکلم و بلع میشود.
- گرفتاری چشمی باعث افتادگی پلک است.
دیستروفی عضلانی لیمب گردل (کمربند شانه ای-لگنی)
- عضلات نواحی شانه و لگن بیشترین درگیری را دارند.
- تنوع وراثتی دارد و می تواند بصورت اتوزوم غالب، مغلوب و وابسته به جنس منتقل گردد.
- انواع مختلفی دارد و علائم آن می تواند در هر سنی شروع شود.
روشهای تشخیص دیستروفی عضلانی
- افزایش میزان CPK در آزمایش خون نشان دهنده درگیری عضلانی است. طبیعی بودن میزان CK تشخیص دوشن را زیر سوال می برد.
- آزمایش ژنتیک مولکولی و PCR برای بررسی میزان جهش در ژن دیستروفین بیمار است و روش اصلی تشخیص بیماری دوشن می باشد.
- بیوپسی عضله با نمونه برداری قسمت کوچکی از عضله به تشخیص بیماری کمک می کند. بهترین محل برای نمونه برداری عضله پشت ساق (واستوس لترالیس) است.
- نوار عصب و عضله می تواند درگیر شدن بافت عضله (میوپاتی) دراین بیماریها را نشان دهد ولی اختصاصی نیست.
- ارزیابی قلبی-ریوی در این بیماران برای بررسی احتمال درگیری قلب (کاردیومیوپاتی) و تنفس بیمار لازم است.
تشخیص پیش از تولد
- بیماری دوشن از زنان ناقل ژن معیوب به فرزندان می رسد. فرزندان پسر 50 درصد شانس ابتلا دارند. فرزندان دختر بیمار نمی شوند ولی در 50 درصد موارد ناقل بیماری به نسل بعد خواهند بود.
- بیماری بکر علاوه بر انتقال از طریق مادر ناقل, می تواند توسط مردان بیمار هم به نسل بعد منتقل شود. پدر بیمار فرزندان پسر را مبتلا نمی کند ولی تمام دختران خود را ناقل ژن معیوب بیماری خواهد کرد.
- وقتی ژن معیوب در یکی از اعضای خانواده شناسایی شد، باید مشاوره ژنتیک به والدین برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا داده شود.
- نمونه برداری از جفت در اوایل بارداری برای بررسی ژنتیکی از نظر دیستروفی عضلانی دوشن، بکر و دیستروفی میوتونیک امکانپذیر است.
- نمونه برداری از جفت بین هفته های 10 تا 12 بارداری و آمنیوسنتز در هفته های 16 تا 18 بارداری قابل انجام است.
درمان دیستروفی عضلانی دوشن
- داروهای مختلفی برای درمان دستروفی دوشن مورد بررسی قرار گرفته اند و تا کنون تنها دارویی که تاثیر نسبی آن به اثبات رسیده است کورتون (پردنیزون) می باشد.
- شروع کورتون( استروئید) خوراکی در ماههای اول باعث افزایش قدرت عضلانی پسران بیمار می گردد.
- بعلت عوارض مصرف طولانی مدت استروئید (افزایش وزن، پوکی استخوان و کاهش روند رشد)، یکی از مشتقات پردنیزون به نام دفلازاکورت که اثرات جانبی کمی دارد معمولا استفاده می گردد.
- انجام واکسیناسیون برای جلوگیری از عفونت های تنفسی نظیر پنوموکوک و آنفولانزا توصیه میشود.
- داروهای دیگری نیز در حال بررسی هستند و در مراحل مختلف کارآزمایی بالینی قرار دارند تا در آینده مورد استفاده قرار بگیرند.
- ژن درمانی و پیوند سلولهای بنیادی از روشهای جدیدی است که تحقیقات زیادی بر روی آن در حال انجام است و نتایج امیدوار کننده ای نشان داده است. البته این روشها هنوز بعنوان درمان بکار نمی رود و در مرحله تحقیق است.
- جراحی ارتوپدی در پسران مبتلا برای اصلاح بدریختی های ستون فقرات و اندامها بکار می رود. این روش سعی در حفظ توان راه رفتن تا هر زمان ممکن را دارد. این روشها عبارتند از: طویل کردن تاندون آشیل، اصلاح جمع شدگی های اندامی، اصلاح انحراف ستون فقرات و کپسول برداری پشت زانو.
- فیزیوتراپی، کاردرمانی، استفاده از بریس و ارتوز, کفش طبی و Casting از دیگر روشهایی است که برای حفظ توانایی حرکتی بیمار بکار می رود.
- آموزش به بیمار برای انجام نرمشهای کششی دو بار در روز در منزل روش موثری است که می تواند از جمع شدگی و کوتاه شدگی عضلات پیشگیری نماید.
- چون بی تحرکی طولانی مدت منجر به شدت گرفتن ضعف عضلانی می شود, بیمار باید تلاش کند تا حتی الامکان به فعالیت های حرکتی خود ادامه دهد.
- توصیه می شود مبتلایان به دوشن و بکر به محض تشخیص، تحت مراقبت یک متخصص قلب نیز قرار بگیرند.
نویسنده: دکتر مهدی دهقانی - متخصص مغز و اعصاب و ستون فقرات
آدرس مطب: تهران، بالاتر از میدان ونک، خیابان نگار, ساختمان پزشکان نگار، طبقه همکف
تلفن: 88884489
ساعت کاری:
شنبه: 10:30-14 * برای آشنایی با سوابق علمی دکتر دهقانی کلیک کنید
دوشنبه: 14-17 * برای اطلاع از راههای تماس با دکتر دهقانی کلیک کنید
چهارشنبه: 10:30-16 * برای عضویت در سامانه پیامکی کلیک کنید